జన్యుసంకేతం మనందరికి వంశపారంపర్యంగా వస్తుంది. కుటుంబంలో ఏవైనా జన్యు సమస్యలు ఉన్నప్పుడు లేదా పిండదశలో జన్యుమార్పిడి అయినప్పుడు మన జన్యుసంకేతంలో తప్పిదం జరుగుతుంది. దాని పరిణామం వల్ల చిన్నపిల్లలకు మరియు యువతకు కూడా గుండె సమస్యలు వస్తాయి.
చాలావరకు ఈ రుగ్మతలను బిడ్డ తన తల్లి కడుపులో ఉన్నప్పుడు మనం గుర్తించవచ్చు. కానీ కొన్నిసార్లు ఏ విధమైన లక్షణాలూ లేకుండా యువత దశలో డాక్టర్ల దగ్గరకు తీవ్రమైన సమస్యతో వస్తారు. మన కుటుంబంలో ఏమైనా గుండె సమస్యలు ఉంటే ముందుగానే మూల్యాంకనం (ఎవాల్యువేషన్) చేసుకుని ప్రమాదాన్ని అంచనా వేస్తే గుండెజబ్బులను నివారించవచ్చు. ప్రస్తుతం జన్యుపరమైన గుండెజబ్బుల ప్రమాదాన్ని అంచనా వేయడం, వాటికి గల కారణాలు, నివారణ మరియు చికిత్స గురించి తెలుసుకుందాం.
ముందుగా జన్యుపరంగా వచ్చే గుండెజబ్బులేమిటో చూద్దాం. సాధారణంగా ఇవి…
– కార్డియోమయోపతి
– ఛానెలోపతీ రుగ్మతలు (లాంగ్ క్యూటీ, బ్రుగాడా సిండ్రోమ్)
– కుటుంబాల్లో కనిపించే అయోర్టిక్ అన్యురిజమ్ సిండ్రోమ్
– హార్ట్ అరిథిమియాస్
– కార్డియాక్ అమైలాయిడోసిస్
– కార్డియాక్ ట్యూమర్స్
– గుండెలో రంధ్రాలు (ఏవీ కెనాల్ డిఫెక్ట్స్ – ఎన్కెఎక్స్ మ్యుటేషన్)
– పల్మునరీ హైపర్టెన్షన్ (కొన్ని కుటుంబాల్లో చాలా చిన్నవయసులోనే ఊపిరితిత్తులకు హైబీపీ రావడానికి జన్యుపరంగా కారణం ఉంది.).
– హై కొలెస్ట్రాల్ (కొన్ని శాకాహార కుటుంబాల్లో కొవ్వులు పెద్దగా తినకపోయినా కొలెస్ట్రాల్ పెరుగుదల ఎక్కువగా ఉండి, చిన్న వయసులోనే గుండెపోట్లు చూస్తుంటాం. జన్యుపరమైన కారణాలతో వచ్చే సమస్య కావడం వల్లనే ఇలా జరుగుతుంది).
జన్యుదశలో ఏం జరుగుతుందంటే…
స్త్రీ, పురుషుల కలయిక సమయంలోనే పిండం ఏర్పడే దశలోనే చిన్నారిలో వంశపారంపర్యంగా జన్యుసమస్యలు వచ్చే అవకాశం ఉంది. అవి ఒక తరం నుంచి మరో తరానికి వ్యాపిస్తుంటాయి. ఉదాహరణకు డౌన్స్ సిండ్రోమ్ అనే జనెటిక్ డిజార్డర్లో కణవిభజన సమయంలో క్రోమోజోమ్లు విడివడుతుంటాయి. కొన్ని సందర్భాల్లో అలా విడిపోనప్పుడు దాన్ని నాన్ డిస్ఫంక్షన్ అంటారు. దాంతో 21వ క్రోమోజోమ్లో ఒక అదనపు భాగం (ఆర్మ్) ఏర్పడుతుంది. దీన్ని ట్రైజోమీ 21 అంటారు. అంటే ఉండాల్సినవాటికంటే అదనంగా మరొక క్రోమ్జోమ్గా ఉంటుందన్నమాట. ఇలా ఏర్పడ్డ లోపం కారణంగా… మెదడులో, గుండెలో శరీరంలో అనేక లోపాలు తలెత్తుతాయి. గుండెకు సంబంధించినంతవరకు ఇలాంటి బిడ్డల్లో పుట్టుకతోనే గుండె సమస్యలు (కంజెనిటల్ హార్ట్ డిసీజెస్) వచ్చే అవకాశముంది.
జన్యుపరమైన గుండె సమస్యల్లో కార్డియోమయోపతి అన్నిటికంటే ప్రధానమైనది.
కార్డియోమయోపతి అంటే…?
కార్డియోమయోపతీ గుండె కండరాలకు సంబంధించిన వ్యాధి. మొదట్లో దీనిలో ఎలాంటి లక్షణాలూ కనిపించకపోవచ్చు. కానీ కొంత వయసు గడిచాక… ఒక్కోసారి మధ్యవయసుకు వచ్చాక శ్వాస అందకపోవడం, తీవ్రమైన అలసట, కొందరిలో కాళ్లవాపు, కొందరు అకస్మాత్తుగా స్పృహతప్పి పడిపోవడం వంటి లక్షణాలు కనిపిస్తాయి. కార్డియోమయోపతిలో మూడు ప్రధాన రకాలు కనిపిస్తాయి. అవి డయలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి, హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతి, రెస్ట్రిక్టెడ్ కార్డియోమయోపతి. కొన్ని కుటుంబాలలో జన్యువుల మార్పు (మ్యూటేషన్) కారణంగా వంశపారంపర్యంగా డయలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి కనిపిస్తుంది. తల్లిదండ్రుల్లో ఒకరికి డయలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి ఉంటే పిల్లల్లో సగం మందికి ఈ వ్యాధి వచ్చే అవకాశాలుంటాయి. డయలేటెడ్ కార్డియోమయోపతి చిన్న వయసు నుంచీ వస్తుంది.
కార్డియోమయోపతిలోని మిగతా రెండు రకాలైన హైపర్ట్రోఫిక్ కార్డియోమయోపతీ, రెస్ట్రిక్టెడ్ కార్డియోమయోపతి అన్నవి పూర్తిగా వంశపారంపర్యంగా వచ్చే రుగ్మతలు హైపర్ట్రోఫిక్ రకంలో గుండెకండరాలు, గుండెగోడలు మందంగా తయారవుతాయి. ఈ సమస్య ప్రతి 500 మంది జనాభాలో ఒకరికి వస్తుంది ఇందులో వ్యాయామం చేసేటప్పుడు అకస్మాత్తుగా ఛాతీనొప్పి వచ్చి, హార్ట్ ఎటాక్ వస్తుంది. ఇక రెస్ట్రిక్టివ్ రకంలో గుండెగదుల్లో రక్తం భర్తీ అయ్యేందుకు అవసరసమైన ఒత్తిడి సరిగా జరగదు. హైపోట్రోఫిక్, రెస్ట్రిక్టివ్ రకాల కార్డియోమయోపతీలో చికిత్స ప్రధానంగా వ్యాధిలక్షణాలను అదుపు చేయడం, పరిస్థితి విషమించకుండా అదుపు చేయడం లక్ష్యంగా జరుగుతుంది. గుండె ఏ మేరకు నష్టపోయింది, ఎలాంటి లక్షణాలు కనిపిస్తున్నాయన్న అంశాల ఆధారంగా డాక్టర్లు చికిత్సను నిర్ణయిస్తారు. హైప్ట్రోఫిక్ రకంలో ఉండె ఆపరేషన్ చేసి కండరాన్ని తగ్గించవచ్చు. కొందరిలో ఐసీడీ (డీఫిబ్రిలేటర్) అమర్చవచ్చు.
Dr.Bhargavi Dulipudi
Consultant Pediatric Cardiologist
Rainbow Children’s Heart Instutite
Hyderabad
Call : 8882 0 046 04
