Rare Disease: భారత్కు చెందిన మద్రాస్ ఐఐటీ, ఇజ్రాయెల్కు చెందిన టెల్ అవీవ్ యూనివర్సిటీ, అమెరికాకు చెందిన కొలంబియా వర్సిటీ పరిశోధకులు “GNB1 ఎన్సెఫలోపతి” అనే అరుదైన జన్యు మెదడు వ్యాధిని అధ్యయనం చేస్తున్నారు. ఈ వ్యాధికి సమర్థవంతంగా చికిత్స చేయడానికి ఒక ఔషధాన్ని అభివృద్ధి చేయడానికి ప్రయత్నిస్తున్నారు. ప్రపంచవ్యాప్తంగా 100 కంటే తక్కువ నమోదు చేయబడిన కేసులతో, GNB1 ఎన్సెఫలోపతి అనేది పిండం దశలో ఉన్న వ్యక్తులను ప్రభావితం చేసే ఒక రకమైన నాడీ సంబంధిత రుగ్మత. ఈ అరుదైన వ్యాధి లక్షణాలు ఏంటంటే..
శాస్త్రవేత్తలు శారీరక, మానసిక అభివృద్ధి ఆలస్యం, మేధో వైకల్యాలు, తరచుగా మూర్ఛలు వ్యాధి ప్రారంభ లక్షణాలు. జీనోమ్-సీక్వెన్సింగ్ అనేది ఖరీదైన ప్రక్రియ కాబట్టి చాలా మంది తల్లిదండ్రులు ప్రారంభంలో ఈ చికిత్సకు ఒప్పుకోరు. ఐఐటి మద్రాస్లో మాజీ పీహెచ్డీ స్కాలర్ హరిత రెడ్డి ప్రకారం.. జి-ప్రోటీన్లలో ఒకటైన “Gβ1 ప్రోటీన్”ని తయారుచేసే GNB1 జన్యువులోని ఒకే న్యూక్లియోటైడ్ మ్యుటేషన్ ఈ వ్యాధికి కారణమవుతుంది. ఈ మ్యుటేషన్ రోగిని పిండంగా ఉన్నప్పుడే ప్రభావితం చేస్తుంది. GNB1 మ్యుటేషన్తో జన్మించిన పిల్లలు మానసిక, శారీరక అభివృద్ధిలో ఆలస్యం కావడంతో పాటు మూర్ఛ (అసాధారణ మెదడు కార్యకలాపాలు), కదలిక సమస్యలను ఎదుర్కొంటారు. ఈ రోజు వరకు ప్రపంచవ్యాప్తంగా వంద కంటే తక్కువ కేసులు నమోదు చేయబడ్డాయి. రోగ నిర్ధారణ విస్తృతంగా అందుబాటులో లేనందున ప్రభావితమై పిల్లల వాస్తవ సంఖ్య చాలా ఎక్కువగానే ఉండొచ్చు. ఎందుకంటే ఈ వ్యాధిని నిర్ధారించడానికి అధునాతన, ఖరీదైన ప్రక్రియ అవసరమని మాజీ పీహెచ్డీ స్కాలర్ హరిత రెడ్డి తెలిపారు. హరతరెడ్డి ఈ వ్యాధికి చికిత్సను కనుగొనేందుకు ఇజ్రాయెల్లో పరిశోధనను నిర్వహిస్తున్నారు.
“మానవ శరీరంలోని ప్రతి కణం ఇతర కణాలతో కమ్యూనికేట్ చేయడానికి అనేక రకాల సిగ్నలింగ్ అణువులను కలిగి ఉంటాయి. కణాలు ఉపయోగించే ప్రధాన సిగ్నలింగ్ మెకానిజం ‘G-ప్రోటీన్ కపుల్డ్ రిసెప్టర్ (GPCR) సిగ్నలింగ్,” అని ఆమె జోడించారు. GPCR అనేది కణం బయట నుంచి లోనికి సిగ్నల్స్ను పంపించడానికి సహాయం చేస్తుంది. “GPCR కణ త్వచంలో ఉంటుంది. సెల్ లోపల నుంచి దానికి G-ప్రోటీన్ (αβγ) జతచేయబడి ఉంటుంది. G-ప్రోటీన్లు GPCR ద్వారా అందుకున్న సిగ్నల్ను ప్రసారం చేసే తక్షణ దిగువ అణువులు. ఈ G-ప్రోటీన్లు ప్రతిదానిలో ఉంటాయి. కణం, ఏదైనా పనిచేయకపోవడం వ్యాధికి కారణమవుతుంది” అని ఆమె వివరించారు.
GNB1 జన్యువులోని ఉత్పరివర్తనలు న్యూరోలాజికల్ డిజార్డర్ (GNB1 ఎన్సెఫలోపతి)కి కారణమవుతాయి. సాధారణ అభివృద్ధి ఆలస్యం, ఎలెక్ట్రోఎన్సెఫలోగ్రామ్ (EEG)లో ఎపిలెప్టిఫార్మ్ యాక్టివిటీ, అనేక రకాల మూర్ఛలు, కండరాల హైపోటోనియా లేదా హైపర్టోనియా, అదనపు వేరియబుల్ లక్షణాలు రోగులలో కనిపిస్తాయి. ఐఐటీ మద్రాస్లోని బయోటెక్నాలజీ విభాగం ప్రొఫెసర్ అమల్ కాంతి బేరా ప్రకారం.. GNB1 ఎన్సెఫలోపతి అనేది అరుదైన, అంతగా తెలియని వ్యాధి, దీని గురించి పెద్దగా పరిశోధనలు జరగలేదు. “వ్యాధికి దారితీసే యంత్రాంగాలు మాకు తెలియవు. ఈ వ్యాధికి ఎలా చికిత్స చేయాలో మాకు తెలియదు. కాబట్టి, GNB1 ఎన్సెఫలోపతిపై పరిశోధన చేయడం చాలా ముఖ్యం. మనం చాలా దూరం వెళ్ళాలి. దీనిని అభివృద్ధి చేయడం సులభం కాదు. ఈ వ్యాధిని సమర్థవంతంగా చికిత్స చేయడానికి ఒక ఔషధం అవసరం ”అని ఆయన చెప్పారు.
Smart Meters: కేంద్రం ఆదేశాలు.. గృహ, వ్యవసాయ విద్యుత్ కనెక్షన్లకు స్మార్ట్ మీటర్లు..
తాము ఈ వ్యాధికి సంబంధించి జంతు నమూనాలను అభివృద్ధి చేసే ప్రక్రియలో ఉన్నామని అమల్ కాంతి వెల్లడించారు. మూడు సంవత్సరాలలో తాము వ్యక్తిగతీకరించిన వ్యాధి నమూనాలను అభివృద్ధి చేయగలమని ఆశిస్తున్నామన్నారు. ఇది పరిశోధన, డ్రగ్ స్క్రీనింగ్లో ఉపయోగపడుతుందన్నారు. టెల్ అవీవ్ విశ్వవిద్యాలయం ప్రొఫెసర్ నాథన్ డాస్కల్ ప్రకారం.. పిండం దశలో అభివృద్ధి సమస్యలు ప్రారంభమవుతాయి కాబట్టి, జన్యు చికిత్స అనేది మ్యుటేషన్ ప్రభావాలను తగ్గించడానికి అత్యంత ఆమోదయోగ్యమైన ఎంపిక అని వివరించారు. అయినప్పటికీ, ఈ సంక్లిష్టమైన ప్రక్రియ అభివృద్ధి చాలా సంవత్సరాలు పడుతుందన్నారు.