Delhi Man with 46,XY Chromosomes Diagnosed with Rare PMDS: ఢిల్లీకి చెందిన 26 ఏళ్ల పెళ్లయిన ఓ యువకుడు సంతానలేమి సమస్యతో రాజౌరి గార్డెన్లోని ఒక ఆసుపత్రికి వెళ్లాడు. వైద్యులు అతనికి రకరకాల పరీక్షలు చేయగా, అందులో స్పెర్మ్ కౌంట్ పూర్తిగా సున్నా అని తేలింది. అసలు సమస్య ఎక్కడ ఉందో తెలుసుకునేందుకు స్కానింగ్, పెల్విక్ ఏరియా ఎంఆర్ఐ (MRI) చేసి చూసిన వైద్యుల బృందం ఒక్కసారిగా నిర్ఘాంతపోయింది. ఒక పురుషుడి కడుపులో గర్భాశయం (యూట్రస్), ఫెలోపియన్ ట్యూబ్లు ఉన్నట్లు ఆ నివేదికల్లో స్పష్టంగా కనిపించింది. బయటకు పూర్తి పురుష లక్షణాలతో, సాధారణ శరీరాకృతితో ఉన్న ఆ వ్యక్తికి లోపల స్త్రీ ప్రత్యుత్పత్తి అవయవాలు ఉండటం ఆ ఆసుపత్రి చరిత్రలోనే మొదటిసారిగా వైద్యులు చెబుతున్నారు.
ఈ విచిత్రమైన కేసును పర్యవేక్షించిన డాక్టర్ సుశీల్ ఖర్బందా మాట్లాడుతూ.. ఈ విషయం బయటపడగానే ఆ యువకుడికి జెనెటిక్స్ పరీక్షలు నిర్వహించినట్లు తెలిపారు. అందులో అతని క్రోమోజోమ్ ప్యాటర్న్ సాధారణ పురుషుల్లో ఉండేలాగే ’46,XY’ అని వచ్చింది. అంతా మామూలుగానే ఉన్నా, అతని వృషణాలు (టెస్టికల్స్) ఉండాల్సిన చోట కాకుండా పొత్తికడుపు లోపలే ఉండిపోయాయి. దీనికి గల కారణాలను విశ్లేషించిన వైద్యులు, ఆ యువకుడు ‘పెర్సిస్టెంట్ ముల్లేరియన్ డక్ట్ సిండ్రోమ్’ (PMDS) అనే అరుదైన జన్యుపరమైన సమస్యతో బాధపడుతున్నట్లు నిర్ధారించారు. వైద్య చరిత్రలోనే ఇలాంటి కేసులు చాలా అరుదుగా నమోదువుతుంటాయి.
సాధారణంగా తల్లి గర్భంలో మగ పిండం ఎదుగుతున్న తొలి రోజుల్లో తాత్కాలికంగా గర్భాశయం, ఫెలోపియన్ ట్యూబ్స్ వంటి నిర్మాణాలు ఏర్పడతాయి. మగ పిల్లవాడు జన్మించే సమయానికి శరీరంలోని హార్మోన్ల ప్రభావం వల్ల ఇవి పూర్తిగా నశించిపోతాయి. కానీ పిఎమ్డిఎస్ (PMDS) అనే జన్యు లోపం ఉన్న పిల్లల్లో ఇవి కరిగిపోకుండా శరీరంలోనే ఉండిపోతాయి. ఈ సమస్య ఉన్నవారికి బయటకు పురుష అవయవాలు, క్రోమోజోమ్లు మామూలుగానే ఉన్నప్పటికీ, పొత్తికడుపు లోపల మాత్రం అభివృద్ధి చెందని గర్భాశయం ఉండిపోతుంది. ఏళ్ల తరబడి ఎలాంటి స్పష్టమైన లక్షణాలు కనిపించవు కాబట్టి, సాధారణంగా ఎంఆర్ఐ లేదా అల్ట్రాసౌండ్ స్కానింగ్ చేసినప్పుడే ఈ నిజం వెలుగులోకి వస్తుంది.
పరిస్థితిని పూర్తిస్థాయిలో అర్థం చేసుకునేందుకు వైద్యులు లాప్రోస్కోపీ చేసి చూడగా, లోపల చిన్నదిగా ఉన్న గర్భాశయంతో పాటు, కడుపులోనే ఉండిపోయిన రెండు వృషణాలు కనిపించాయి. ఇవి చాలా కాలం పాటు కిందకి దిగకుండా కడుపులోనే ఉండిపోవడం వల్ల తీవ్రంగా దెబ్బతిన్నాయి. అలా శరీర ఉష్ణోగ్రత వద్ద కడుపులోనే ఉండిపోయిన వృషణాల వల్ల భవిష్యత్తులో క్యాన్సర్ బారిన పడే ప్రమాదం ఎక్కువగా ఉంటుంది. దీంతో వైద్యుల బృందం వెంటనే లాప్రోస్కోపిక్ సర్జరీ నిర్వహించి, అతని పొత్తికడుపులోని గర్భాశయ భాగాలతో పాటు దెబ్బతిన్న వృషణాలను కూడా సురక్షితంగా తొలగించారు.